Ю.Ф. КРАСАВЦЕВ, В.Г. БЫРЫКИН, Е.Д. ТЮЖИНА, А.С. КОЗЬМИНСКАЯ
ФГБОУ ВПО «Нижегородская государственная сельскохозяйственная академия»

Статья посвящена проблеме наследственных аномалий у свиней. Приводятся дан-ные литера-турных источников и собственные наблюдения авторов. В статье обсуждаются методы генетической профилактики и борьбы с наследственными аномалиями. Обоснована перспективность использо-вания разных методов контроля генетического груза; метод «сторожевых» фенотипов рекомендован для генетического мониторинга болезней у свиней.

Генетическая болезнь — наследственно обуслов-ленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции и племенного использования животных отклонение от морфологической и функциональной нормы. Причиной наследственных болезней являют-ся генные, хромосомные и геномные мутации.

У свиней известно более 130 аномалий (для 50% из них тип наследования неясен) [9, 7]. Описаны 10 генетических аномалий кожного покрова, 37 — ске-лета (в т.ч. 8 — осевая система; 16 — голова и наро-сты; 13 — конечности), 16 аномалий нейрологической и нейромышечной системы, 2 — мышечной системы, 6 аномалий глаз, 7 — гормонально-обменных, 17 — кровеносной и сердечной системы, 14 — пищевари-тельного тракта, 20 — мочеполовой системы, 2 — ды-хательной системы.

С 1978 г. Nicholas составляет каталоги наслед-ственных нарушений у животных. Основная часть генетических аномалий свиней имеет рецессивный или полигенный тип наследования; доля доминант-ных аномалий незначительна. Способ наследования многих болезней неясен. Для 30% наследственных аномалий доказано однолокусное наследование [9]. Несомненно, что указанные в каталоге болезни [7] будут обнаружены во многих популяциях свиней, а наши знания в этой области приблизятся к тому объ-ему информации, который известен для человека. У свиней основная часть генетических аномалии кон-тролируется рецессивными генами (или полигенами), хотя встречаются и аутосомнодоминантные, сцеплен-ные с полом (или ограниченные полом) факторы. Некоторые заболевания (прежде всего полигенной природы) имеют наследственную предрасположен-ность (например, атрофический ринит).

Генетические болезни не всегда проявляются сра-зу после рождения. Врожденные пороки не всегда имеют генетическую природу. Например, аномалии развития (болезни развития) возникают в том случае, когда факторы внешней среды влияют на развитие эмбриона вследствие различных нарушений обмен-ных процессов и образуют дефекты (фенокопии), которые клинически и патологоанатомически неот-личимы от унаследованных дефектов. Одни генети-ческие болезни заканчиваются гибелью, другие не имеют врожденной патологии, что связано с разным уровнем пенетрантности и экспрессивности [4].

В стадах свиней частота наследственных аномалий составляет около 1,5-2% [3, 8, 9]. В ряде популяций и в потомстве отдельных хряков в условиях неконтро¬лируемого отбора и подбора (без учета типа спарива¬ния и степени родства) она может резко возрастать. Частота распространения наследственных болезней и дефектов в разных породах и линиях свиней различ¬на. Объем информации ограничен.

Существует ряд дефектов, на которые не обраща-ется должного внимания ввиду их незначительного распространения (и низкой значимости): некоторые скелетные дефекты, дефекты кожи (например, розо-вый лишай). Есть и дефекты, ведущие к серьезным экономическим потерям: например, синдром асимме-тричного развития окорока (AHQS) затрудняет селек-цию по морфологическим признакам туш. В этой свя¬зи необходимы не только более полные реестры на-следственных болезней и дефектов, но и их быстрая и точная диагностика (диагностические критерии не всегда четко определены). Остановимся на болезнях, дающих наибольший экономический ущерб, зачастую заканчивающихся летальным исходом и имеющим до-стоверно установленное наследование [7,6].

Основную часть летальных (более 50%) и значи-тельную часть нелетальных (30%) болезней составля¬ют рецессивные аномалии. Косвенным тестом нали¬чия в популяции леталей служит нарушение в соотно¬шении полов. Мутагенные аутосомные рецессивные дефекты выявляются не сразу (так наз. «проскакива¬ющее поколение»). Доминантные дефекты (аутосом-

Таблица «Сторожевые» фенотипы для генетического мониторинга болезней свиней

ные) проявляются в каждом поколении (при полной экспрессивности и пенетрантности); обнаруживают¬ся, как правило, до начала воспроизводства. В некото¬рых случаях дефекты могут быть ограничены полом (крипторхизм) или сцеплены с полом; заболевание проявляется у хрячков. Доминантными летальными аномалиями являются: порфирия, желтуха новоро-жденных, болезнь Виллибранда, расщепление нёба, гипотрихоз, болезнь двигательного нижнего нейрона, высокочастотный тремор и др. К доминантным гене-тическим аномалиям, совместимым с жизнью, отно-сятся: полидактилия, киста почек, шерстистость волос (извитость щетины) и другие.

Задача оценки «наследственного здоровья» и предупреждения заболеваний у всей популяции, а также у отдельных животных (в первую очередь у про-изводителей), актуальна и может быть решена, если имеется регистрация аномалий в зоотехническом, племенном и ветеринарном учете.

В условиях широкого и значимого использования импортного генофонда оценка генетической отяго-щенности актуальна и в свиноводстве. Установленное влияние селекционно-генетических факторов (и хро¬мосомных мутаций), формирующих генетический груз, ставит задачу контроля (мониторинга) распро¬странения генетических аномалий [4].

Для генетической оценки здоровья животного или целой популяции можно использовать следующие ме-тоды: 1) оценка особи по фенотипу (бонитировка); 2) генетический (и генеалогический) анализ; 3) контроль здоровья потомства (соотношение между больными и здоровыми животными); 4) популяционно-генети-ческий анализ (на основе закона Харди-Вайнберга); 5) цитогенетический метод; б) иммуногенетический метод; 7) метод сцепления генов; 8) методы модели¬рования (биологические и математические); 9) ДНК-диагностика.

При селекционно-генетическом мониторинге бо-лезней может быть использован прямой метод оцен-ки доминантных (моногенных) и сцепленных с полом наследственных болезней у потомков непораженных родителей (так наз. «сторожевые» фенотипы), кото-рые являются индикаторами новых мутаций; это бо-лезни и дефекты, обусловленные мутациями генов (или анеуплоидией). Впервые данный метод исполь-зован в медицине Бочковым и Чеботаревым (1989). Для этих целей выбираются аномалии и дефекты, проявляющиеся при рождении и после рождения (в первые месяцы).

Учитывая слабую разработанность данной про-блемы у свиней, был проведен анализ моногенных нарушений на предмет их использования в качестве «сторожевых» фенотипов на основе данных Доун, Вьератне (1977); Olliver (1979); Визнера и Вилера (1979); Лесли (1982); Понда и Хаупта (1983); Nicolas (1998);   Красавцева   (2001);   Петухова   и  др.   (2007).

Представленный список включил на данный момент 12 потенциальных «сторожевых» фенотипов (7 ле-тальных доминантных, 1 летальный сцепленный с по-лом и 4 нелетальных доминантных) (см. табл.). Следует учитывать, что дальнейшее накопление знаний в об¬ласти патогенетики свиней позволит увеличить число возможных «сторожевых» фенотипов.

Учет «сторожевых» фенотипов позволяет оцени-вать изменения в уровне мутаций во времени (год, сезон, поколение) и в пространстве (у свиней разных пород, линий, гибридов). В условиях промышленной технологии при большой концентрации поголовья, высоком уровне квалификации зооветеринарных специалистов и надлежащей постановке зооветери-нарного учета предлагаемый для мониторинга метод «сторожевых» фенотипов окажется приемлемым в свиноводстве.

Профилактика и борьба с генетическими ано-малиями. Генетические болезни не всегда являются невыносимым грузом. Наличие генетической болез¬ни не всегда требует ее немедленного устранения. Методы борьбы с генетическими болезнями зависят: 1) от их природы (способа передачи болезни по на-следству); 2) этиологии болезни; 3) экономических предпосылок; 4) частоты генов в целом по породе и популяции; 5) от уровня пирамидальной селекцион-ной структуры популяций в масштабе всей отрасли.

Доминантные гены полностью удаляются путём выбраковки больных животных; сцепленные с полом рецессивные гены могут быть удалены при выбраков-ке матерей поражённых хряков. Основная проблема состоит в выявлении гетерозиготных носителей ре-цессивных генов.

У свиней экономически целесообразно проводить выявление скрытых носителей рецессивных генов (и хромосомных мутаций) как у хряков, так и среди ма¬ток из племенных ферм, особенно в случаях наличия генов, сцепленных с полом, когда болезнь проявля-ется у мужского пола и переносится женским полом (выбраковка матерей поражённых хряков позволяет ликвидировать болезнь).

При разработке методов профилактики использу-ются популяционно-генетические, цитогенетические и молекулярно-генетические методы. При этом важ¬но выявление гетерозиготных носителей в раннем возрасте на основе маркеров мутаций. Такими мар-керами могут быть мономорфные ферменты, ДНК-маркеры, хромосомы и др.

Диагностируемые моногенные нарушения, генети-ческие анеуплоидии, структурные хромосомные ано-малии используются в качестве индикаторов новых мутации при мониторинге популяций свиней [4].

Следует отметить, что домашняя свинья (Sus Scrofa Dom.) живёт в одном ареале с человеком и результаты генетического мониторинга её популяций, являющих¬ся своеобразной моделью человеческого организма по многим параметрам, могут служить сигнальным и прогнозирующим фактором в отношении генетиче-ской безопасности человека, что позволит создать оптимальную среду его обитания.

Список литературы

1.  Бочков Н.П., Чеботарёв АН. Наследственность человека и мутагены внешней среды. - М.: Медицина, 1989,272 с.

2.  ВизнврЭ., ВилврЗ. Ветеринарная патогенетика. - М.: Колос, 1979,350 с.

З.ДоунДж.Т., Вьератне У.В.С. Генетические болезни свиней. Современные проблемы свиноводства. - М., 1977.-С. 57-73.

4. Красавцев Ю.Ф. Генетический мониторинг в по-пуляциях домашней свиньи. - Н.Новгород: Изд-во НГСХА,2001,187с. Б.ЛеслиДж.Ф. Генетические основы селекции сель¬скохозяйственных животных. - М.: Колос, 1982,391 с.

6.  Михайлов Н.В., Бараников А.И., Свинарев И.Ю. Свиноводство. Технология производства свинины. - Ростов-на-Дону, 2009,417 с.

7.  Петухов В.Л., Короткевич О.С. и др. Генетика. - Новосибирск: Наука, 2007,328 с.

8.  Понд У.Дж., Хаупт К. Биология свиньи. - М.: Колос, 1983.-С. 20-25.

9.  Nicholas F.W. Introduction to veterinary Genetics. - Oxford: Oxford University Press, 1996,317 p.

10. OlliverG. Les anomalies hereditarics dans I'espese parsine // 11 ernes Jorn. rech. pors. - France, 1979. - P. 371-389.

Ветеринарная медицина  № 1-2, 2013